交汇点讯 7月17日上午，由国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会主办，江苏省卫生健康委等联合主办的“爱心传递 防治出生缺陷”公益行走进江苏活动在连云港启动，现场还举行了公益行活动旗帜交接、公益物资捐赠、江苏省出生缺陷防治管理中心授牌仪式、公益倡议书宣读、公益情景剧表演等活动。专家说，降低出生缺陷，关键在落实“三级预防”。

　　据中国出生缺陷干预救助基金会副理事长翟立功介绍，本次“爱心传递 防治出生缺陷”公益行活动是国家卫健委在全国不同城市和地区持续开展的品牌活动，旨在全力向社会公众普及出生缺陷防治知识，在全社会大力营造重视和支持出生缺陷防治的良好氛围，并推进三级防治措施有效落实。2016年8月自宁夏开启后，已先后走进了宁夏、贵州等14个省（区、市），在各省（区、市）政府和卫健委等相关部门的支持配合下，共举行14场活动，累计行程57000余公里，捐赠干预救助资金1.47多亿元，带动爱心企业捐赠2732余万元，发放公益物资6300余份，义诊3210余人。

　　虽然近几十年来我国医疗水平有了很大提高，但因为生活方式改变（熬夜、酗酒等）、反复人流及晚育等不良因素影响，目前新生儿出生缺陷率仍然较高。当然，与现在先进的检测技术也有很大的关系，过去要到胎儿娩出后才发现的先天性缺陷，现在子宫内就能诊断了。

　　据专家介绍，目前我国出生缺陷总发生率在5.6％左右，按照我国每年1600-1800万的出生人口来计算，大约每年要新增加约90-100万的出生缺陷患儿，数量相当惊人。据专家介绍，这100万左右出生缺陷儿，约有20万可以在出生后通过药物、手术等手段治愈；20－30万缺陷儿不能存活，还有大约40万缺陷儿能长期存活，终身残疾，这无论是给孩子本人，还是给家庭、社会都带来极大的影响，有的出生缺陷儿，需要家人照顾他一辈子。

　　据参加活动的南京鼓楼医院妇产科主任李洁介绍，很多人认为出生缺陷就是痴呆儿、先天性心脏病或缺胳膊少腿的孩子。其实，出生缺陷包括很多类型，与出生缺陷有关的疾病大约有500种。轻的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指（趾），严重的出生缺陷有胎儿身体畸形、功能异常、唐氏综合征、先天性遗传疾病等。

　　不过，目前出生缺陷发病率最高的要算是先天性心脏病。目前我国先心病发病率占活产婴儿数的0.8％－1％，每年大约有12-20万先心病宝宝出生，其中4万-5万为严重、复杂类型的先心病。这些孩子从小体弱多病、身体发育迟缓，无法和正常孩子一样学习、生活，成为家庭和社会的严重负担，这已经不是一个单纯的医疗问题，还是严重的社会公共问题。对此病的防治已成为控制出生缺陷、降低儿童死亡率刻不容缓的问题。

　　“防止缺陷儿降生，关键在于提前预防。目前针对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。”李洁介绍说，一级预防指在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健；二级预防是孕妇孕早期保健，合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等，可以发现一些明显畸形；三级预防主要指胎儿已经分娩后针对孩子的筛查，即采宝宝的足跟血进行遗传代谢病的筛查，以期做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施，保证患儿健康成长。

　　目前，我国三级预防监测技术已经取得了长足发展，基本上可以应对大多数出生缺陷问题。李洁介绍说，例如在二级预防阶段，如果夫妻双方都是基因突变携带者，可通过第三代试管技术筛选优质细胞形成健康受精卵胚胎，从而避免生出缺陷儿。同时，唐氏综合征诊断、先心病、唇腭裂等高发出生缺陷疾病产前筛查工作也已经广泛普及，相关的遗传学诊断和救治技术也相对成熟。据了解，在三级预防阶段，目前我国儿科针对一部分先天性心脏病治疗已经十分有效，对于大多数新生儿结构性异常治疗手术也取得良好效果。

　　二孩政策全面放开后，高龄生二胎的孕妇比例非常高，这样出生缺陷的发生率也会升高。如果不注意“三级预防”，而高龄孕妇分娩出出生缺陷的几率大大增加。据介绍，目前江苏省已经有9市将出生缺陷筛查纳入财政支出，对育龄人群实行免费婚检、孕检、产前检查和新生儿筛查。有调查表明，在预防上投入1元钱，可以产生13元的效益。

　　没有全民健康，就没有全面小康。专家说，加强出生缺陷防控工作，是贯彻落实党中央实施健康中国战略决策部署的具体行动，也是推动“健康江苏”目标任务实现的重要举措。

　　交汇点记者仲崇山实习生钟威虎