“天价药”降价，罕见病患者家属：感谢国家没有放弃

　　脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传病，这种疾病的患者一般会在出生后的6个月到18个月开始肌肉功能退化、不能独立坐和行走，并且越来越严重，最终因为呼吸困难而夭折。

　　2021年12月3日，经过医保谈判的八轮“灵魂”砍价，治疗脊髓性肌肉萎缩的诺西那生钠注射液的单价从70多万元降到了3.3万元，并被纳入医保。天价药变得可负担，最近来自河北衡水的一名脊髓性肌肉萎缩症患者仔仔，成为河北省第一个用上该降价药的患儿。

　　现在是2022年1月21日，也就是仔仔注射诺西那生钠的第17天。1月19日，医院对仔仔注射的情况进行了评估。

　　仔仔与父母住在河北省深州市的一个小区里。今年1月5日，也就是新医保目录开始执行后的第4天，仔仔在河北医科大学第二医院，注射了第一针降价后的诺西那生钠，成为河北省第一个注射诺西那生钠的患儿。诺西那生钠注射液，是全球首个针对脊髓性肌萎缩症精准靶向治疗的药物。

　　今年五周岁的仔仔，在七八个月大的时候，父母发现了他行为上的异常。

　　仔仔妈妈：（那时他总）坐不稳，就是总东倒西歪得这么老磕头，后来会坐了之后就开始会爬，别的小孩爬特别快，他就是一步一步往前爬，到该站的时候，我就这么举着他掐着他的胳肢窝，但是一举他就蹲下，我公公婆婆也说别的小孩十个月都能扶着床沿（走）了，咱这（仔仔）怎么还不行。

　　最初，夫妇俩只是觉得孩子学走路比较晚，直到一次例行体检时，夫妇俩才知道情况的严重。

　　仔仔妈妈：（当时）跟大夫描述病情，大夫给他也是这么查查体，大夫就在病历本上写了这个病SMA（脊髓性肌萎缩症）问号，就是待查，然后我们就开始做肌电图，大夫说有问题，当时心里咯噔一下，后来大夫告诉我们这孩子以后会怎么样，就是说功能会逐渐丧失，最严重的影响呼吸，然后不到两岁就去世了。

　　大夫的话让夫妇俩无法接受，俩人怎么也不能相信，这个一直活泼可爱、精神状态良好的孩子，竟然患有这样一个奇怪的病，而且没有治疗药物和治疗方法。不甘心眼睁睁看着孩子病情向坏发展的夫妇俩，又带着仔仔到北京的医院检查，可是诊断结果与省里的结果相同。

　　仔仔妈妈：那点时间我就请了一个月假，我（每天）看着他，我感觉他随时就会离开我了，我看着看着（他）就哭了。

　　为了仔仔能得到治疗，夫妻俩一直在网上查询，看到哪家医院好就带着仔仔去哪家医院，一家三口辗转了国内的很多地方。在得知国外有针对脊髓性肌萎缩症精准靶向治疗的药物、诺西那生钠注射液后，夫妇俩曾一度想带仔仔到国外去注射。

　　仔仔妈妈：我当时就想着能不能去国外，我洗盘子干吗我都行，主要的是给孩子用上药，我就着急这么想，可是一看费用真的打退堂鼓了，费用真的支付不起。

　　夫妻俩都是普通员工，而诺西那生钠注射液的海外价格，和需要注射的次数，根本不是普通工薪阶层家庭能够承受的。知道了有能够治病的药物，却又可望而不可即，夫妇俩在无助中感到绝望。眼看着仔仔连坐和爬的能力都在丧失，束手无策的仔仔的妈妈，加入了一个由脊髓性肌萎缩症患儿的家属组成的微信群里，在这个群里，与大家一起“抱团取暖”，寻求宽慰。入群后，仔仔的妈妈才知道，为了给脊髓性肌萎缩症患儿的家属一些护理上的指导，河北医大二院的一些医生也主动加入了这个群。

　　河北医科大学第二医院小儿内科神经专业主任王秀霞：其实这个病友群是早就存在的，因为每一个孩子诊断以后，这个家长都觉得是天大的一个灾难，没法承受的一个痛苦，发病年龄很小的这一部分孩子，只有10%的孩子能够活到两岁以上，我们自己的大夫在这个群里会提供一些相应的帮助，但是那种帮助或者是安慰或者给他一些指导，没有办法解决他（们的）根本的问题。

　　能解决患儿根本问题的是针对性药物，但是那时，针对性药物诺西那生钠注射液还没有进口到国内。

　　河北医科大学第二医院小儿内科神经专业主任王秀霞：这个药进入中国之前，我们是知道国外有了，那会儿就是在盼望着说什么时候能进中国。

　　高额药价曾经让医患很无助 >>

　　诺西那生钠注射液于2016年12月首次在美国获批，2019年4月在中国上市，但是单支近70万元人民币的价格，而且患儿每年需要注射数支，这对普通家庭来说根本无法承担。

　　河北医科大学第二医院小儿内科神经专业主任王秀霞：在五年之前，你会告诉他没有药可治，那么后来告诉他有药可治，但是这个价钱是这么一个情况（太高），每个诊断完的孩子，你就会告诉他（的家长）回家尽量避免感染，加强营养，说来说去就是怎么样让孩子生活的舒适度提高一点，并不是站在一个疾病诊断治疗的角度，跟家长进行沟通更多的是一个安慰，很多家长就只有抱着孩子回去，（我们大夫）自己也觉得很无助的那种感觉。

　　诺西那生钠注射液的疗程是：第一年要打六针，以后每四个月打一针。每一支按70万元来算，第一年的花费就是420万元。高不可攀的天价，致使绝大多数患儿的家庭望而却步。据王秀霞主任介绍，河北省有脊髓性肌萎缩症患儿300多名，在河北医科大学第二医院登记的有150人。在诺西那生钠注射液没有降价之前，“有药可医”但却承担不起费用的现实一直折磨着患儿家属。

　　每一针患者负担一万两千元左右

　　纳入医保后，仔仔注射一针的总费用，国家负担两万多元，个人负担在12000元左右。天价药的这一大幅度降价和医保政策，给患儿和他们的家庭带来了希望。

　　仔仔妈妈：这次“国谈”的时候，工作人员说不应该放弃每一个小群体，当时真的热泪盈眶的，我终于感觉用上药，真是国家给了我们孩子第二次生命。

　　仔仔爸爸：等了四年了，感谢国家没有放弃我们。

　　河北医科大学第二医院小儿内科神经专业主任王秀霞：我们真的是由衷地觉得替他们高兴。

　　今年1月5日，仔仔在河北医科大学第二医院进行了第一针的注射。由于仔仔有医保，所以仔仔注射一针的总费用，在12000元左右。

　　河北医科大学第二医院小儿内科神经专业主任王秀霞：特别顺利，一针就穿刺成功了，没有任何的损伤，特别顺利，孩子也很配合，特别乖。

　　仔仔注射河北首针的消息，牵动着微信群里大家的心，这一首针，像一束阳光，给患儿的家属们送去了希望。