这个病人今年17岁，出生后第5天就出现黄疸，一直患病至今。看遍了浙江、上海以及国内许多大医院，患儿全身性黄疸始终没有根治，目前身高只有7—8岁小男孩一样高。发病时气喘、心慌，全身黄疸，同时剧痒，刺激皮肤出现了难以计数的大小丘疹，乃至溃疡发炎，浑身上下皮肤溃烂，不仅整日寝食难安，日常学习、生活均受影响。

　　17年来，该患儿父母带着他走遍北京、上海各大医院求诊，但多数诊断为肝炎、肝代谢异常黄疸、皮肤病等，难以明确病因。其父母因不明自身遗传状况也不敢生二胎。今年6月初，其父母在网上了解了省中医院皮肤科后，就带着孩子找到该院皮肤科主任闵仲生。

　　闵主任经过查阅文献，初步拟诊为Alagille综合征（先天性肝内胆管狭窄综合征）。该病平均在7万新生儿童中有一例，多数在出生后不久甚至在胎内阶段因多器官发育障碍而离世，少数病情较轻者可生存至青少年或成人。在经过一系列的基因检测后，7月3日，结果出来了，发现了两处基因单碱基杂合性突变，经国际基因库比对，一处是国际上发生率较高的外显子突变，另一处是国内外尚未报道过的新突变位点，与已经报道的世界上50多种突变方式均不相同，二者均属于致病性突变。病因明确该患儿就是Alagille综合征（先天性肝内胆管狭窄综合征）。