今年2月29日是第十七个世界罕见病日，今年世界罕见病日的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上。”在罕见病日到来前夕，新华日报记者走近罕见病群体。倾听他们被疾病困住或是因为治疗而被重新点亮人生的故事。记者采访中也了解到，罕见病患者“弱有所扶”，需要社会各方的合力，江苏出台各项举措，各类诊疗协作组深入基层，都在着力让患者的诊断更精准一些，让科学治疗离患者更近一些，让患者的负担更轻一些。江苏还建起了全省罕见病的生物样本库，各项前沿探索正在逐渐展开，罕见病“有药可医”可以被真正被期待。

被重新点亮的人生：

最小的代价用上最有效的药

“我患的病，叫ATTR。”父亲推着轮椅，坐在轮椅上的陈林只能循着声音和记者说话，他的眼睛已经几乎看不见了。

ATTR，中文名叫做甲状腺素转运蛋白淀粉样变，是罕见病中的罕见病，全国的患者也就3000多人。甲状腺素运载蛋白通常在血液中循环，而这种疾病的患者，由于蛋白发生突变，导致在身体神经等各脏器异常蓄积，引发全身损害，目前的药物只能够延缓疾病进展。

“异常的蛋白会沉积在身体各个地方，就像给身体‘掺了沙子’。”陈林告诉记者，2015年刚有症状的时候，他只是眼睛看不清，之后做了玻璃体切除手术，但病情并没有“刹车”，如今的视力，手在眼前晃动也只能看得见影子。“现在还出现了肌肉萎缩。”陈林摸了摸有点空荡荡的裤管，“你看，都瘦成这样了。”

陈林的愿望很朴素，希望他希望自己“有药可医”，这个愿望，糕糕妈妈已经实现了。糕糕1岁半时仍无法像同龄孩子一样正常站立、行走，辗转多家医院被确诊为低磷性佝偻病。最初的治疗方案效果不佳，直到进口靶向药布罗索尤单抗上市。第一次注射后，糕糕就能走能跳，高兴之余，因为药价，糕糕爸妈的眉头又皱了起来。20毫克4万元，孩子越大注射剂量也越大，药费简直是天文数字。糕糕爸爸患有成骨不全，即俗称的“瓷娃娃”，糕糕妈妈在孩子确诊后才发现自己也是同样疾病，这对残疾夫妻在福利厂上班之余，凌晨赶大集、晚上摆夜市，加上政府部门、社会组织、医院、药企等一些机构的帮助，糕糕的用药还在持续中。

两岁多的聪聪，比他们都要幸运一些。出生仅14天确诊“脊髓性肌萎缩症”（SMA），仅用了5天就用上了治疗药物，聪聪是当时全国接受基因修饰治疗年龄最小的罕见病患者，是个“有故事的小孩哥”。SMA特效药是诺西那生钠注射液，从70万一针降到了3万元进了医保，聪聪可以规律用药。抬头、扶坐，用药不到半年，聪聪就已经取得了“运动里程碑”的进步。最新发给医院的视频，聪聪可以扶着墙走了。

“虽然和普通孩子仍有差距，但对聪聪来说意义重大。如果没有治疗，像聪聪这样的孩子，2岁之内会死于呼吸衰竭。”江苏省人民院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）老年神经科主任牛琦告诉记者，他们希望聪聪将来可以像一个健康的孩子一样生活。

越来越“近”的治疗

罕见病诊疗“强基层”，治病就在“家门口”

“好久不见，个头蹿上来了，气色也不错！最近有没有好好学习？”南京市儿童医院血液肿瘤科主任医师方拥军拍了拍8岁女孩佳佳的肩膀，就像一位慈爱的爷爷。

佳佳在2岁多时被诊断患有戈谢病，这是一种家族性糖脂代谢疾病。幸运的是，2021年，专治戈谢病的特效药“思而赞”被纳入江苏省医保报销范围，最高可获得90%的报销比例。及时、足量地用药，佳佳终于能够像正常孩子一样学习和玩耍。

近年来，我省成立并完善了全国首个省溶酶体贮积症诊疗协作组，定期对各级医疗机构罕见病诊疗和规范用药方面开展培训指导。“在协作组内，患者在指定的诊断医院确诊后，由诊断医院制定治疗方案。确认治疗效果安全、稳定后，就会指导基层定点医院长期收治这样的病人。诊断医院则负责定期评估及调整后续治疗方案。”江苏省医学会罕见病分会首届主任委员、南京市儿童医院院长张爱华介绍，佳佳现在已经不需要每半月往返南京，车程半小时，在盐城市第一人民医院就能用上药。

罕见病病种多，表现也很多样，涉及学科广泛，患者经常在不同科室辗转就诊。“像是我们医院骨科接诊到一些脊柱侧弯的患者，如果怀疑是继发于遗传性肌肉神经系统的罕见疾病，就会和神经内科、病理科医生一起展开多学科联合会诊，以帮助患者尽快明确诊断。罕见病诊治基础知识和技术操作的推广至关重要。”南京鼓楼医院神经内科刘卓副主任医师告诉记者，我国基层医生对罕见病的认识不足，患者看得少，容易误诊误治，更需要培训。科室的继续教育班有神经肌肉疾病的专科内容，医院护理部也在开展面向基层的罕见病患者护理培训，“基层医生初诊时有筛查意识，然后将患者向上级医院转诊，后续的维持治疗和康复可以回到基层，才能解决罕见病患者的诊治困境。”刘卓说。

今年年初，江苏省还成立了全国首个罕见病专业质量控制中心。质控中心的成立，为罕见病诊断、治疗、管理、质控及科研工作的科学有序发展搭建了平台。中心的成立标志着罕见病的诊疗进入了规范化、同质化时代。

加速中的“希望”

产前诊断一级预防，创新研究为罕见病求“解药”

很多罕见病是“基因病”，遗传是罕见病患者在病情之外会遇见的另一重打击。“我们现在医院每年上报的罕见病患者将近2000例，管理起了罕见病家系有500多个。”牛琦告诉记者，她看门诊有个习惯，一位罕见病患者来了，她会把全家的情况都问一遍，让有必要来检查的患者家属也过来明确诊断。对有生育需求的患者，她还会详细告诉患者下一代怎样去防控，怎样避免新生患儿出生。

江苏省人民医院目前对于罕见病的产前诊断达到了每年近500例/年，新生儿筛查每年1500-2000例，筛查率99%。通过这样的管理，避免罕见病家系新生儿出生大约300例。“最好的办法是关口前移，做好孕前、产检诊断。”江苏省人民医院产前诊断主任医师卢守莲告诉记者，随着医学技术的进步，特别是基因检测、试管婴儿技术的进步，“高危家庭”也完全有可能避免患儿出生，实现罕见病的一级预防。

而和陈林一样，已经患病的并不罕见的罕见病患者，求一颗“解药”是共同的愿望。“20年前，很多医生都没有听过罕见病，之后很多很多年，诊断明确了也没有药物可以用，但我总是和患者说，再等一等，别灰心，说不定药物就出来了。”在采访的末尾，牛琦主任给罕见病诊疗留了一个“光明的尾巴”：“这两年的药物技术进步飞快，特别是关于基因的研究越来越深入，更多的罕见病药物可以真正被期待。”

中国医生们对于罕见病的前沿探索也在进行中。“南京鼓楼医院联合北京协和医院、国家干细胞中心一起开展干细胞治疗渐冻症的临床试验，目前正在进行中。前期也探索开展通过干细胞来治疗视神经脊髓炎和多发性硬化。”刘卓副主任医师告诉记者，在渐冻症之外，在保障患者安全的前提下，看干细胞能否在罕见病领域“突围”成功，是临床研究的思路之一，也是南京鼓楼医院神经内科治疗罕见病的特色。

“去年我们举办了第一届罕见病创新论坛，今年计划增加场次，与大学、科研院所加强合作，继续全面开展罕见病的各项研究。”牛琦告诉记者，但临床研究的开展，患者的样本是“物质基础”。

江苏省人民医院建设了全省罕见病的生物样本库，这同时也是江苏省罕见病大数据平台。样本库的血液、脑脊液、肌肉、神经样本均来自患者捐献，目前已拥有数百个患者及相关家系的DNA标本。

正是这些志愿捐献样本的患者本身，补上了罕见病“求药”的最后一环。

新华日报·交汇点记者 杨彦 王甜

（文中患者姓名均为化名）