2月29日，国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。身患罕见病的他们如何面对这个世界？有人选择把自己活成了一道光。因为他们不知道有谁会借着这道光，走出了黑暗。

01

患病率五百万分之一

他一边治疗一边投身公益

陈晓亮是一名在深圳执业的律师

2022年，40岁的他被确诊为

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤

简称DSRCT

这是患病率只有1/500万的罕见病

不受控制地增生、侵袭、转移

这是陈晓亮一直要面对的事情

绝大多数病友的生存期也就是两到三年

化疗近12个月后

他被下达了病危通知书

面对这样的晴天霹雳

身为律师的他做出了不一样的选择

他决定积极治疗并且投身公益事业

在手术前夜

想起读过的一本书

他说

“即便我死亡，也希望我的死亡有价值。”

“在当下我过的每一天，

每一件事情都是有意义的。”

02

独自走400米

她夸自己“我好厉害啊”

这个女孩叫沈琳

当年的她大学毕业后

在杭州一家公司做翻译

经常到国外出差

工作之余，她学习法语、兼职做模特

和很多普通女孩一样

她希望趁年轻到远方看看

两年时间终于攒够10万元

然而，疾病把这一切打乱

2017年，沈琳的身体出现了

很多莫名其妙的症状：

说话颤抖，面部肌肉抽搐跳动

喝水吃饭会呛到，眼睛看远处有重影

平地走路也会绊一下

她咨询得知，自己得的可能是

一种罕见病：

脊髓小脑性共济失调（SCA3）

做了基因检测后，沈琳确诊了

后来，在妈妈的陪伴下沈琳开始复健

疾病使她失去了对身体的控制

2020年冬天

她跟着专业的健身教练训练

两个月后

她可以用步行器替代轮椅了

沈琳每天都会做肌肉练习

练平衡操

做引体向上、深蹲、单侧踮脚

她还坚持练习说英语

锻炼口腔和舌头的灵活度

……

她的社交平台账号

有很多关于锻炼的视频

镜头前的她，总是笑盈盈

她说：“我拍视频

是希望自己能说一些话，做点事

帮助一些人”

03

“我向来都在强者之列”

还记得那个开心的女孩刘开心吗？

她患有EDS，全称是Ehlers-Danlos Syndrome

又称先天性结缔组织发育不全综合征

确诊那天，医生让她先等一下

因为包括医生在内

对这种疾病的了解也十分有限

这次确诊

让她忽然理解了许多事

“原来这么多年，不是我的错。”

推开疾病

开心的生活足够精彩

她口才好，喜欢讲脱口秀

画画有灵气

做的饭菜被朋友夸为

“不吃人类食物的人当中厨艺最好的”

开心好几次因为自主心律骤停

被送往ICU急救

像习以为常的经历

她在白纸黑字的病情告知书上

平静地签下自己的名字

为什么还能保持乐观？

她的答案是：

“还没有彻底放弃。要放弃，你其实需要找很多理由，但坚持下去，只要有一个理由就够了。我的理由就是，单纯地想活着，活下去。我觉得这个世界还有趣。”

她也不认为自己属于弱势群体

“我向来都在强者之列。”

04

这些小群体，值得被看见

瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些名字对应的医学术语分别是：成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病……它们统称“罕见病”。目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。

什么是罕见病？

世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。其中包括我们熟知的白化病、血友病。但是，更多的罕见病是极少被我们了解的。

在我国，截至目前，我国480多家的医院登记了共计78万多例的罕见病病例，他们承受着常人难以想象的痛苦。其中，婴幼儿是罕见病的高发人群。

罕见病患者面临着哪些困难？

• 诊断难

罕见病患者诊断难，首先是因为它罕见。罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。大多数罕见病的诊断，需要借助先进的医疗设备和技术，这恰恰是一些基层医院和医生的短板。

北京大学第一医院儿童医学中心，对本院半年内确诊的372名93种罕见病患者的调查结果显示，罕见病患者确诊时间少则1年，长则几十年。

• 费用高

多数罕见病检测方法复杂，设备、试剂昂贵，治疗费用每年数十万到数百万元不等。

帮助罕见病患者我们有这些措施

前不久，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列。迄今，超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。这有望为我国2000多万名罕见病患者带来更多福音。

最新的《药品注册管理办法》将防治罕见病的创新药等纳入优先审批程序，临床急需的境外上市但境内未上市的罕见病药品，70日内审结。

2023年，国家药监局批准45个罕见病药品，其中15个品种通过优先审评审批程序加快上市，包括治疗Ⅰ型神经纤维瘤儿童患者的硫酸氢司美替尼胶囊、治疗阿拉杰里综合征患者胆汁淤积性瘙痒的氯马昔巴特口服溶液、治疗成人骨巨细胞瘤的纳鲁索拜单抗注射液等。

近年来，国家药监局深化药品审评审批制度改革，大力支持罕见病药品研发创新，全力保障罕见病患者的健康权益。目前在所有的药品上市申请中，罕见病药品的审评速度最快。

据了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例。因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。

此外，专家还认为，早期诊断对罕见病患者至关重要，具有特别高的临床和治疗价值。

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“罕见”应当被更多人“看见”

与爱同行，让爱不罕见

本文综合自：红星新闻、齐鲁新闻等