交汇点讯 每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”。连日来，全省多地医院开展唐氏综合征防治知识宣教活动。专家表示，该病是一种只可预防不能治愈的疾病，为生育一个健康聪明的宝宝，呼吁育龄女性要高度重视孕前、产前筛查工作。

据介绍，之所以选择“3.21”这一天作为“世界唐氏综合征日”，是因为此病的病因是患者多了一条21号染色体，因此又被称为21三体综合征，亦被称作先天愚型。公众所熟知的演奏音乐“天才”指挥家周舟就是这个病。这类患者通常表现为先天性智力低下，并伴有脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等特殊面容，精神体格发育迟滞，还常伴有其他严重的多发畸形。

南京鼓楼医院产前诊断中心科主任李洁主任说，“唐氏综合征”是一种以智力障碍为主要特征的严重致残的出生缺陷，目前尚无有效治疗手段，而且这类婴儿往往可长期存活，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。

“影响优生优育的因素有很多，比如高龄生育就是其中之一。”李洁表示，随着城镇化的快速推进及高等教育的普及等因素，均影响女性的生育意愿，导致生育年龄推迟。此外，随着“三孩政策”全面实施，高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险也会增高，因此需要引起足够重视。

专家表示，医疗新技术的快速发展，有时也是把“双刃剑”，像患有系统红斑狼疮、干燥综合征、未分化结缔组织病等女性，过去一般不建议怀孕生娃，但现在新型药物的出现，这些女性病情能很好地控制住并都能怀孕，没有健康的孕育环境，孕育出来的宝宝也可能不健康。

除了唐氏综合征外，还有许多疾病都可以通过孕前、产前筛查提前预防。李洁强调，生育一个健康的宝宝，婚检、孕检、产检十分重要。婚前检查，通过详细询问家族史、患病史等可以发现一些早期端倪，从而实现一级预防。怀孕后，通过孕检能发现绝大多数的先心病、唇腭裂等结构性畸形，及时进行产前遗传学诊断，排除遗传综合征后待出生后进行治疗采取相关补救措施，这是二级预防。

前不久，外地孕妇周某，孕29周余，因明显的腹胀到鼓楼医院就诊，经检查发现胎儿胸腔积液明显。李洁说，如不及时干预，羊水进行性增多将引起宫腔压力过大，宫颈缩短，甚至胎膜早破，早产不可避免，且合并水肿的胸腔积液胎儿死亡率高达70%。对这种原发性胸腔积液，首选治疗是胎儿胸腔-羊膜腔分流术治疗。在充分了解手术风险利弊后，周女士与家属决定接受宫内治疗。就诊次日第二天，医院便安排了胎儿胸腔-羊膜腔分流术。术后1周胎儿水肿逐渐消失，周女士也如愿在孕38+周顺利分娩一健康男婴。

“当然任何一种筛查方法都不能保证百分百正确，都有假阴性假阳性可能。极少数筛查不出的缺陷儿出生后，通过及时治疗可实现三级预防。”李洁说，比如新生儿出生后，通过听力筛查，发现先天性耳聋，及时安装人工耳蜗避免听力残疾；通过化验足底血可以发现“甲减”等，“甲减”宝宝只要补充碘，孩子可以照样健康成长。

从血清、羊水检查到超声、染色体、基因检测等，预防出生缺陷的现代化检测手段非常多。不过，专家强调，虽然导致各种出生缺陷的疾病有数千种之多，但出生缺陷儿总体出生率极低，育龄女性不必人人自危、草木皆兵。李洁提醒说，要避免过度孕前、产前检查，适合的才是最好的。目前，我省产科专家们根据孕期各阶段保健重点，以及不同时期可能发生的危险因素、合并症、并发症及胎儿发育等情况，制订了一份《孕检服务专家建议项目》目录，供孕妇们参考。

目录中将孕期检验检查项目分为基础项目和拓展项目两类，基础项目适用于所有孕妇，拓展项目根据不同孕妇自身情况和临床需要开展。她提醒广大孕妇们，产前检查一定要到正规的大医院去做，聆听专家的会结合孕妇具体情况，给出综合整体风险评估，只有有家族史、反复流产史、不良孕产史等女性才是筛查重点筛查人群，专家会制定合理的个性化孕检方案，开展其他检验检查项目，必要时还会开展多学科会诊，精准把关。涉及产前筛查、产前诊断等特殊项目，孕妇们还是要选择有相应资质的医疗机构就诊，目前全省开展产前筛查、产前诊断服务的机构名单可以在省卫生健康委网站上查询到。

据省卫生健康委妇幼处相关工作人员介绍，2018年起，省政府连续五年将“实施出生缺陷综合防治工程”列入民生实事工程。省定免费产前筛查和新生儿疾病筛查免费项目的覆盖范围从户籍人口扩大到现在的常住人口，覆盖病种从2018年的先天性心脏病、代谢病、畸形等6种，逐步扩展到现在的9种，包括唐氏综合征、先天性心脏病、新生儿遗传代谢病等，群众获得感不断增强。

据悉，截至2023年底，全省累计完成孕妇产前筛查318万人；新生儿疾病筛查335万人，保持产前筛查和新生儿疾病筛查“愿筛尽筛”全覆盖。根据专家测算，每减少一例21三体综合征患儿的出生，可节约其一生用于治疗和维持基本生活的费用约330万元；每筛查出一例苯丙酮尿症患儿、一例先天性甲状腺功能减低症患儿并对其进行早期干预分别可减少费用约330万元、480万元。仅此三种疾病，预计全省可节约近40亿元费用支出。

据省卫生健康委介绍，目前全省共有产前筛查机构122家、产前诊断中心23家，新生儿疾病筛查机构697家、新生儿遗传代谢性疾病诊断中心13家、新生儿听力障碍诊断中心15家、新生儿先天性心脏病诊断机构98家、先天性心脏病治疗机构19家，基本实现筛查-诊断-治疗不出“市”目标。

新华日报·交汇点记者 仲崇山

通讯员 沈大雷