2024年4月2日是第17个“世界自闭症关注日”。自2007年联合国大会设立这一天以来，公众对于孤独症的认识不断提高。然而，孤独症的病因和发病机制迄今未明，仍被视作一种无法完全治愈的终身残疾。

作为我国第一所儿童心理卫生专业机构，成立于1984年的南京脑科医院儿童心理卫生研究中心已经走过40年。在这里，孤独症儿童的诊疗和康复发生了什么样的变化？

觉知

“小猪排队、小汽车排队、小乌龟也排队，小火车呢？要不要也排队？” 3月末，南京脑科医院儿童心理卫生研究中心所长柯晓燕主任的门诊上，她正拿着一排玩具观察前来看诊的童童（化名）的反应，可童童并不接话，手握着小火车，重复向妈妈喊着“我们回家吧”。

片刻后，她失去了耐心，跑向诊室一侧的柜子，反反复复打开柜门、关上柜门……

童童的妈妈拿着报告单不安地再次向柯晓燕确认，是否如此前在其他医院检查的结果一般，童童真的患有孤独症？

“一般性互动可以，复杂的社交能力不太足。确实要进行干预，家长不要太惊慌，我们可以早点开始康复训练。”柯晓燕用温和但有力的声线叮嘱道。

孤独症谱系障碍（ASD）是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病。表现为目光接触异常、叫名反应不敏感、缺乏恰当的肢体动作、不会主动使用语言、相关的感知觉异常等。

孤独症的患病率报道不一，约为1%。按照人口比例保守估计，我国孤独症儿童应在500万以上。

但国内对孤独症的研究历史并不长。

1982年，南京脑科医院的陶国泰教授在《中华神经精神科杂志》上发表名为《婴儿孤独症的诊断和归属问题》的论文，首次报道了4例孤独症，开启了中国大陆地区关于“孤独症”的研究。

在陶国泰教授推动下，1984年南京脑科医院儿童心理卫生研究中心成立，国内对孤独症的诊疗也由此开始。1988年起被国家卫生部任命为中国儿童心理卫生指导中心。

“在刚开诊的前些年里，中心可以用‘落寞’来形容。”该中心张久平主任医师还记得自己1998年入职时的场景：一天看不到几个患者，小院子里“冷冷清清”。不过能在人们对心理问题还没有正确认知的年代，坚守研究中心的历任所长和医护们，多少都带着点与众不同的责任感。医护们走出医院进学校，在社会上广泛宣传、扩大影响，让孤独症等一系列青少年儿童障碍性疾病和心理问题得以被社会广泛认知。

“现在我们每年新诊断的孤独症患者就在6000—7000人，家长们的觉察意识也正在提高，不乏有家长带着几个月、十几个月月龄的幼儿来看诊。”柯晓燕所言非虚，现如今，儿童心理卫生研究中心“一号难求”，半日的门诊，往往都要拖到下午两点多才堪堪结束。

作为新一代的“接棒人”，柯晓燕受到陶国泰等一批前辈的影响，致力于儿童孤独症的临床和基础研究，从1995年开始，她便带着团队开展了“儿童孤独症的早期发现及早期干预的研究”“孤独障碍的脑白质结构异常及其遗传机制”“孤独障碍儿童早期诊断预测模型的建立”等系列项目。随着患者越来越多、临床和科研的不断进展，科室在孤独症上做出了特色，在国内国际都产生影响力。

接纳

“过去对孤独症认识不足，常常发现时就已发展为重度。现在，我们对孤独症谱系障碍的概念发生了变化，只要是社会交往缺乏技巧、兴趣行为上的刻板性，就可能被判定为孤独症障碍。”柯晓燕说，目前，大约有50%左右的轻度自闭症障碍者在早期干预之后，可以恢复较好，有些甚至可以较好地融入到社会生活中去。“曾经在我们这康复多年的患者有一位已经大学毕业，即将留在南京工作，他的妈妈还联系我们帮忙推荐租房子的地方。”

但这种干预又何其容易？中心康复部负责人肖婷心理师记得，去年9月，已经上小学三年级的孤独症患儿鹏鹏（化名）因为学业难度突然增大，出现了情绪问题和攻击行为，不得不住进医院的家庭病房进行治疗。

当肖婷和另一位心理治疗师来到病房，通过玩游戏的方式对鹏鹏进行干预时。鹏鹏突然甩开胳膊，挥手打掉了心理咨询师的眼镜。在场的父母刚准备批评鹏鹏，心理咨询师只是平静地捡起眼镜，柔声说“来，坐好，我们继续。”

“在家庭病房的模式下，咨询师不仅是对患儿进行干预，也在身体力行地影响着家长。”肖婷说，孤独症缺乏有效的药物治疗，目前主要治疗途径仍是康复训练，而这种康复不仅需要医护人员的努力，更离不开家庭环境的营造。

“孤独症治疗方案的综合性越来越强。”柯晓燕说，作为国内公立医院最早的孤独症干预中心，这里对孤独症的治疗不再是“千人一面”，而是根据患儿不同年龄、程度制定ABA训练、DIR训练、辅助沟通训练、学前技能训练、同伴社交训练、语言训练、动作协调性训练和社会交往技能训练等各种细分康复项目。这其中有共同点的是，如鹏鹏的案例一般，将家长纳入康复体系中来，强化家长在孤独症患儿康复中的作用，帮助家长掌握康复方法，以便于在家庭当中、在自然生活情境下应用和复习。

更值得一提的是，2016年起，柯晓燕牵头做了孤独症谱系障碍的早期诊断及PCBI超早期干预模式的研究。从“早期”到“超早期”，一字之差，改变的可能是很多孩子的人生，也填补了此前国内干预方式的空白。

超早期干预将干预窗口期尽可能提前，中心干预过最小的孩子甚至只有5个月大。“原本的早期干预多在1岁半到2岁之后，甚至在3岁到6岁之间。”肖婷解释，考虑到引进国外的方法会在社会环境、育儿方式上有“水土不服”，超早期干预的全套方法由中心自主研发，这本教材也即将付梓，让更多专业人士掌握专业方法。

改变

“早发现、早干预”是孤独症公认的法宝，在追求“更早”这条路上，团队一直没停下过脚步。“约有15%—20%的孤独症同胞可能会发展为孤独症，眼下团队正在开展孤独症同胞随访队列研究。”柯晓燕团队试图通过更多的行为学、脑电线索，找到早期诊断办法。

缺乏早筛和诊断能力的医生，是目前掣肘孤独症诊疗的一大瓶颈。“我省专科医院儿少精神科医生90人，心理治疗师和咨询师85人，非专科医院治疗机构内，儿少精神科医生26人，心理治疗师或咨询师58人。”张久平透露的这组数字令人心惊。

为了发挥辐射带动作用，培养更多掌握技能的医生。儿童心理卫生研究中心通过医联体、专家工作室、孵化单位等多种形式尽自己的一份力。南京脑科医院医务处主任助理钱小华介绍，医院已在全国范围内建成50多家医联体，不少医院慕名而来，对儿童精神专科建设的帮扶需求尤其巨大。比如陕西榆林五院，此前没有儿童精神专科，不具备孤独症等疾病的诊治能力，这两年不间断地派出医生、护士、技师到脑科医院学习，科室从无到有发展起来。“每年儿童中心还会面向全国开设进修班，报名人数火爆。”

2022年《江苏省儿童孤独症筛查干预试点工作方案》发布后，南京脑科医院陆续在南京4个社区建设南京市基层特色科室“儿童早期发展与心理卫生孵化基地”。莲花社区卫生服务中心正是其中之一，“柯晓燕团队成员每周二都会来社区坐诊半天，跟着他们，我们的医生掌握了孤独症的初复筛和评估诊断方法。”莲花社区卫生服务中心主任岳清萍说，辖区的所有幼儿都可以在儿童保健系列检查中得到初筛，中心的康复能力也得到提升，26位孤独症患儿在家门口就可以得到定期的康复训练。

走过40年，孤独症诊疗的下一步又将走向何方？显然这个领域临床上的重心正在从强调早期发现早期干预，向提供个体化的、注重功能结局的终身管理转型。同时，注重病因和病理机制的基础研究，也会为孤独症治疗的突破带来新的希望。

除了诊疗外，柯晓燕补充，当今社会都在关注小龄孤独症患儿的康复，但实际上小龄孩子的融合、融入度，大龄孩子的情绪性问题，成年孤独症的社会保障机制，都是亟待解决的。国家层面社会性支持体系的搭建和完善，还需要各方的共同推动。此外，儿童康复机构资质、监管和质量把控等归口和考核问题也应逐步规范。随着这些问题的解决，相信将带动儿童康复行业的可持续发展。

新华日报·交汇点记者 蒋明睿